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1 August Gehalt Genetische Präimplanationsdiagnostik neue Methode des Screenings von 24 Chromosomen mittels Methode Array CGH...2 Beibehaltung der Fertilität neue Möglichkeiten in GENNET...3 Hysteroskopie ohne eine notwendige Allgemeinanästhesie...4 Irritation des Endometriums ohne eine notwendige Allgemeinanästhesie nun im Rahmen eines Zyklus kostenlos...4

2 Genetische Präimplanationsdiagnostik neue Methode des Screenings von 24 Chromosomen mittels Methode Array CGH Neu führen wir in unseren Labors das Screening von Aneuploiden mittels Methode Array CGH 24 Chromosomen durch. Der Zweck der Untersuchung ist, Embryonen ohne genetische Abnormitäten zur Übertragung in die Gebärmutter auszuwählen. Solche Abnormitäten würden zu schwerwiegenden Entwicklungsschäden führen und würden außerdem das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen und die Möglichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft verringern. Zum Screening von am meisten geeigneten Embryonen werden nun Mikrochips gebraucht Methode Array CGH. Anstatt einer Zelle eines dreitägigen Embryos verwenden wir mehrere Zellen einer fünftägigen oder sechstägigen Blastozyste. Eine solche Entnahme stellt ein niedrigeres Risiko dar und hat zugleich einen höheren Aussagewert. Nicht zuletzt hat dieses Verfahren einen ökonomischen Effekt für den Patienten, weil wir weniger Embryonen untersuchen. Darüber hinaus verwenden wir die Methode der sogenannten Dislokation, bei der es zu dem Embryotransfer im darauffolgenden Zyklus kommt, in dem mithilfe hormoneller Vorbereitung eine optimale Vorbereitung des Endometriums erreicht wird. hes genetisches Risiko für ihre Nachkommen mit sich tragen. Mithilfe von PGD kann man eine Übertragung einer genetischen Krankheit auf eine weitere Generation verhindern, und zwar ohne zwingend erforderlicher pränatalen Diagnostik und den darauffolgenden Schwangerschaftsabbruch einer Schwangerschaft mit Behinderung. Die PGD ist immer mit einer außerkörperlichen Befruchtung verbunden. Außer eines IVF-Arztes muss das Paar noch einen klinischen Genetiker aufsuchen, mit dem die Gründe, das Verfahren und die Vorzüge der genetischen Präimplantationsdiagnostik besprochen werden. IN UNSEREN LABORS FÜHREN WIR WEITER FOLGENDE UNTER- SUCHUNGEN DURCH:: PGD mit Geschlechtswahl mittels Methode FISH Sie betrifft Fälle, in denen ein Genetiker die Untersuchung des Geschlechts indiziert. Die genetische Präimplantationsdiagnostik mit Geschlechtswahl wird Paaren angeboten, die an einer genetischen Erkrankung leiden, die an das Geschlechtschromosom gebunden ist, und bei denen es nicht möglich ist, die PGD mittels Methode PCR durchzuführen. Sie wird ausschließlich aus genetischen Gründen vollzogen. Beispiele von X-gebundenen Erkrankungen, bei denen PGD-FISH durchgeführt wird, sind Muskeldystrophie Duchenne/Becker, Hämophilie, SCID. PGD mittels Methode FISH bei Translokationsträgern Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) ermöglicht eine Analyse und Eliminierung genetischer Abnormalitäten bei Embryonen vor ihrer Implantation. Dabei wird eine bis zwei Zellen (bzw. auch mehrere Zellen) dem Embryo entnommen und genetisch untersucht. Die Entnahme der Zellen erfolgt am dritten oder fünften Tag. Dabei wird die Tatsache genutzt, dass jede Zelle des Embryos die gleiche genetische Ausstattung enthalten sollte. In frühen Entwicklungsphasen des Embryos sind die einzelnen Zellen noch nicht specialisiert und so beeinflusst die Entnahme eine weitere Entwicklung des Embryos nicht. Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist für Paare bestimmt, die ein ho- Die häufigsten chromosomalen Aberrationen bei Paaren, die sich der PGD unterziehen, sind Inversionen, reziproke Translokationen, und Robertsonsche Translokationen. Die PGD bietet die Möglichkeit, bei Embryonen, die aus künstlicher Befruchtung (IVF) entstanden sind, festzustellen, ob sie keine sog. unbalancierten Chromosomenveränderungen enthalten, die infolge des Trägertums einer strukturellen chromosomalen Aberration eines Elternteils entstanden sind. Der Zweck der PGD ist, das Risiko einer Fehlgeburt zu senken oder einen Schwangerschaftsabbruch nach der pränatalen Diagnostik des Embryos mit unbalancierter Chromosomenveränderung zu verhindern. PGD mittels PCR Genetische Präimplantationsdiagnostik mittels Methode PCR bei monogenen Erkrankungen ist für Paare bestimmt, bei deren Nachkommen das Risiko einer erblichen genetischen Krankheit deutlich erhöht ist. Die Voraussetzung für eine Durchführung der PGD ist, dass die Erkrankung auf dem Niveau der Gene testbar ist. Anders gesagt: in der Familie muss die spezifische Genverände- 4 Seite 2

3 rung (Mutation) bekannt sein, die für die Erkrankung verantwortlich ist. Auch im Falle von PGD ist es notwendig, das Risiko in Betracht zu ziehen, dass der ganze IVF-Zyklus nicht mit einem Embryotransfer in die Gebärmutter abgeschlossen werden muss. Die Untersuchung kann aus unterschiedlichen Gründen fehlschlagen: wegen einer geringen Zahl von Embryonen, die Rinnen bilden, wegen falscher Manipulation mit entnommener embryonaler Zelle, oder wegen einem widersprüchlichen Ergebnis der PGD. Die Untersuchung konzentriert sich nur auf einen ausgewählten Typ von chromosomalen Störungen und es kann nicht ausgeschlossen werden, dass bei einer eventuellen Schwangerschaft Verdacht auf eine andere genetische Störung aufkommt. Obwohl die PGD eine genetische Untersuchung des Fötus in späteren Entwicklungsphasen der Schwangerschaft nicht völlig ersetzen kann (z.b. die Amniozentese), erhöht sie die Prozentzahl einer erfolgreichen Implantation des Embryos in die Gebärmutter, vermindert das Risiko von späteren spontanen Fehlgeburten und vor allem senkt deutlich das Risiko einer genetischen Behinderung des Fötus. Beibehaltung der Fertilität neue Möglichkeiten in GENNET In letzter Zeit nimmt die Zahl der Personen zu, die sich in der Kindheit oder im reproduktiven Alter einer Behandlung onkologischer Erkrankung unterziehen müssen. Die Chemotherapie und die Radiotherapie stellen eine potenzielle Bedrohung für reproduktive Fähigkeiten der Frau dar. Gegenwärtige Verfahren der assistierten Reproduktion bieten onkologisch erkrankten Frauen und Mädchen die Möglichkeit, auch nach der Behandlung ihre Fertilität beizubehalten. Moderne Methoden der Verfahren assistierter Reproduktion (ART) bieten mehrere Möglichkeiten, wie man Fertilität bei Frauen nach onkologischer Behandlung bewahren kann. Jede Methode hat sowohl ihre Vorteile, als auch Einschränkungen. Einfrieren der Embryonen Die Kryokonservierung von Embryonen ist die häufigste und am meisten bewährte Methode der Beibehaltung der Fruchtbarkeit. Sie wird routinemäßig in IVF-Zyklen bei Behandlung der Unfruchtbarkeit verwendet. Die Methode setzt eine Verschiebung des Anfangs der Behandlung um 2 bis 3 Wochen voraus, und zwar wegen der Stimulation der Ovarien. In einigen Fällen, wenn die Chemotherapie unverzüglich eingeleitet werden 4 Seite 3

4 muss, oder wenn die Frau gar keine hormonelle Präparate einnehmen darf, ist diese Methode nicht geeignet. Sie beansprucht außerdem eine Quelle männlicher Gameten, von daher ist sie für Frauen ohne festen Partner nicht geeignet. Trotz dieser Einschränkungen handelt es sich um die erfolgreichste Methode. Ungefähr 75% der Embryonen überleben das Einfrierverfahren, mit einer Schwangerschaftsrate bis zu 30% pro Zyklus, abhängig vom Alter der Frau und Zahl der transferierten Embryonen. Das Verfahren der Vitrifizierung erhöht die Prozentzahl überlebender Embryonen bis auf 90%. Einfrieren der Oozyten Das Einfrieren der Oozyten ist eine zugängliche Möglichkeit für junge Frauen und für Frauen ohne Partner. Der Erfolg dieser Methode wurde durch die Verwendung des schnellen Einfrierens Vitrifizierung erhöht. Dank der Vitrifizierung ist die Überlebensrate der Oozyten auf 90% gestiegen, verglichen mit 50 bis 60% bei der Verwendung konventioneller Methoden. Die Entnahme und das Einfrieren von unreifen Eizellen und die In-Vitro-Maturation können auch ohne hormonelle Stimulation durchgeführt werden. Deswegen ist es nicht notwendig, den Anfang der onkologischen Behandlung zu verschieben. Diese Methode ist relativ neu und entwickelt sich vielversprechend. Ihr Vorteil ist auch die Tatsache, dass sie für jüngere Patientinnen geeignet ist, bei denen sie das Einfrieren des ovarialen Gewebes ersetzen kann. Zur Zeit erreichen wir mit der Methode der Vitrifizierung von Oozyten Ergebnisse, die sogar mit einer IVF-Behandlung mit Verwendung von frischen Embryonen vergleichbar sind. Einfrieren des ovarialen Gewebes Das Einfrieren des ovarialen Gewebes beinhaltet eine laparoskopische Entnahme des ovarialen Gewebes mit einer anschließenden Transplantation zum Zeitpunkt der erwünschten Empfängnis. Dieses Verfahren hat einige Vorteile das Gewebe kann unabhängig von der Phase des Menstruationszyklus entnommen werden und es werden keine männlichen Gameten gebraucht. Aus diesem Grund eignet sich diese Methode vor allem für junge Frauen und Kinder. Das ovariale Gewebe kann aber theoretisch auch eine Quelle von Verbreitung maligner Zellen sein. Hysteroskopie ohne eine notwendige Allgemeinanästhesie Wir bieten unseren Kundinnen eine ambulante Hysteroskopie an, sowohl in Allgemeinanästhesie, als auch ohne Allgemeinanästhesie. Wir können eine Hysteroskopie ohne Allgemeinanästhesie schmerzfrei durchführen, weil die GENNET Archa Klinik eine neue Art des Hysteroskops verwendet. Die Vorteile der Methode ohne Allgemeinanästhesie bestehen hauptsächlich in einfacher Organisation der Untersuchung und einfacher Vorbereitung der Patientin: eine Einweisung ins Krankenhaus am Vortag des Eingriffs ist nicht notwendig die Organisation einer Vor-OP-Untersuchung entfällt es wird nur Prämedikation benutzt, die eine einstündige Vorbereitung auf der Klinik vor dem Eingriff verlangt der Eingriff an sich dauert 5 bis 10 Minuten die Patientin hat die Möglichkeit, den Ablauf der Untersuchung auf einem Bildschirm zu beobachten nach dem Eingriff ruht sich die Patientin in ihrem Zimmer 30 Minuten aus, ihr Aufenthalt in der Klinik ist also viel kürzer die Patientin kann alleine die Klinik verlassen, keine Begleitung ist notwendig Irritation des Endometriums ohne eine notwendige Allgemeinanästhesie nun im Rahmen eines Zyklus kostenlos Nach aktuellen Erkenntnissen, die von mehreren Studien bestätigt worden sind, kann eine Irritation des Endometriums bei ausgewählten Patientinnen die Rezeptivität des Endometriums verbessern, beziehungsweise seine Implantationsfähigkeit verbessern. Eine solche Irritation des Endometriums führen wir gezielt unter optischer Kontrolle bei der Einführung des Hysteroskops durch. Es handelt sich um einen einfachen ambulanten Eingriff, der nur wenige Minuten dauert, und der auch ohne Allgemeinanästhesie durchgeführt werden kann, falls es für die Patientin von Vorteil sein sollte. Im Rahmen eines IVF-Zyklus führen wir diesen Eingriff kostenlos durch. 4 Seite 4

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