kommt es aufgrund Mehrsekretion von ACTH zur NNR-Hyperplasie.
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- Albert Kurzmann
- vor 7 Jahren
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1 Pädiatrie Adrenogenitales Syndrom (AGS) Stellglied = Kortisolplasmaspiegel Bei Kortisolmangel kommt es aufgrund Mehrsekretion von ACTH zur NNR-Hyperplasie.
2 Adrenale Steroidsynthese normal bei AGS: Kortisolmangel entsteht durch Mangel an 21-Hydroxylase
3 Oder: Kortisolmangel entsteht durch Mangel an 11-Hydroxylase 21-Hydroxylasemangel: - häufigste Ursache des AGS 95% aller AGS-Fälle - beide Geschlechter gleich häufig - klassische Form: o AGS ohne Salzverlust unkompliziert o AGS mit Salzverlust kompliziert 3mal häufiger als unkomplizierte Form - nicht klassische Form o late-onset AGS o asymptomatisches AGS - Gen auf kurzen Arm des Chromosoms 6 Bildung von 21-Hydroxylase Pathogenese: - ohne Salzverlust o nur Kortisolproduktion gestört o 21-Hydroxylasemangel Blutspiegel 21-Desoxykortisol und 17- Hydroxyprogesteron steigt auch im Urin nachweisbar o ACTH vermehrt gebildet es werden vermehrt Androgene gebildet o Klinik: Mädchen Pseudohermaphroditismus femininus kritische Phase : 11. bis 20 SSW Phänotypische Ausmaß: leichte Klitorishypertrophie (Prader I) Vollständige Vermännlichung des weiblichen äußeren Genitales mir gemeinsamer Öffnung der Urethra und Vagina Junge Makrogenitosomie bei Geburt beist unauffällig Skrotum hyperpigmentiert + Penisvergrößerung (selten) o innere Genitale nicht beeinflusst
4 - mit Salzverlust o Kortisol- und Mineralokortikoidsynthese gestört o Genitalien wie beim unkomplizierten Fall o Zusätzlich: Erbrechen, Diarrhö, Nahrungsverweigerung, Apathie o Elektrolytstörungen wie Hyperkaliämie, Hyponatriämie, metabolische Azidose o Nicht mit Pylorusstenose verwechseln (Hypokaliämie, Hyponatriämie und metabolische Alkalose) o Jungs sterben häufiger als Mädchen, weil Symptome verkannt - Late-onset AGS o Zunächst unauffällig o Später (Kleinkind oder später) wenn unbehandelt Pseudopubertas praecox o Beide Geschlechter: Beschleunigtes Längenwachstum mit akzeleriertem Knochenalter Akne Seborrhö (übermäßige Entwicklung des Fettmantels der Oberhaut (Hautfett) infolge vermehrter Talgabsonderung) Prämature Pubarche o Mädchen Klitorishypertrophie Menarche bliebt aus o Jungs Thelarche (Beginn der weiblichen Brustentwicklung) Infantile Gonaden - Anfangs gesteigertes Wachstum ( ~ 10 LJ) dann frühzeitiger Schluss der Epiphysenfugen Endgröße kleiner als Durchschnitt als Kinder groß und als Erwachsene klein - Diagnostik: o in Serum erhöht sind: 17-OH-Progesteron Testosteron o im Urin erhöht: Pregnantriol o bei AGS mit Salzverlust Hyponatriämie, Hyperkaliämie, metabolische Azidose - Therapie: o Dauersubstitution : Glukokortikoide (z.b. Hydrokortison) Bei AGS mit Salzverlust zusätzliche Gabe von Mineralokortikoiden o plastisch-chirurgische Korrektur o pränatale Therapie um Vermännlichung des äußeren Genitales des Feten zu verhindern Risikoschwangerschaft blinde Gabe von Dexamethason (5.-6. SSW) wenn durch pränatal Diagnostik Homozygotie des weiblichen Feten diagnostiziert Therapie fortführen bis Geburt wenn keine genetische Erkrankung feststellbar langsames Absetzen von Dexamethason
5 11-Hydroxylasemangel - verantwortliche Gen auf 8q - Syntheseschritt 11-Desoxykortisol Kortisol gehemmt. - Anreicherung von 11-Desoxykortisol Blutdruckanstieg; 11-Desoxykortisol wirkt blutdrucksteigernd - ACTH vermehrt ausgeschieden Hyperandrogenämie - Klinik wie bei 21-Hydroxylasemangel + Blutdruckanstieg - Diagnostik o Im Blut erhöht: 17-OH-Progesteron Testosteron 11-Desoxycortisol o Im Urin erniedrigt: Aldosteron Renin o Im Urin erhöht: THS (Abbauprodukt von 11-Desoxycortisol) Pregnantriol (Abbauprodukt von 17-OH-Progesteron) - Therapie: o Wie bei 21-Hydroxylasemangel Prognose des AGS: - normale Lebenserwartung wenn gut eingestellt - Fertilität nicht beeinträchtigt - Therapie lebenslang
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