Autismus-Spektrum-Störungen E. Duketis

Transkript

1 Autismus-Spektrum-Störungen E. Duketis

2 Triade der Beeinträchtigungen gemäß ICD Qualitative Beeinträchtigung der sozialen Gegenseitigkeit 2. Qualitative Beeinträchtigung der Kommunikation (und Sprache) 3. Eingeschränkte Interessen und stereotype Verhaltensmuster Abnorme Entwicklung vor dem 3. Lebensjahr 1

3 Die Autismus-Triade Beeinträchtigung der sozialen Gegenseitigkeit Mangel im nonverbalen Verhalten Mangel an gemeinsamer Aufmerksamkeit oder Freude mit Anderen Mangelnde Fähigkeit, Kontakte zu Gleichaltrigen herzustellen Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit Unangemessene Annäherungsversuche/ Reaktionen Mangelndes Einfühlungsvermögen mangelnde Einschätzungsfähigkeit sozialer Signale 2

4 Die Autismus-Triade Beeinträchtigung der Kommunikation (& Sprache) 1/3 der Kinder entwickeln keine/ nur eingeschränkte Sprache Bei eingeschränkter Sprache kaum Kompensation durch Gesten Stereotype und/oder eigentümliche sprachliche Äußerungen Bei unauffälliger Sprache, trotzdem Störung der sozialen Kommunikation: mangelnde Dialogfähigkeit Monologisieren oder gestelzte Sprache 3

5 Die Autismus-Triade Stereotype Interessen und Verhaltensmuster Stereotype Handlungen / Spezialinteressen Repetitive motorische Manierismen Sensorische Interessen / Phänomene 4

6 Autismus-Symptomatik Ausprägungsgrad/ Erscheinungsbild der Symptomatik variiert zwischen den betroffenen Kindern innerhalb eines Kindes im Verlauf der Entwicklung Symptomatik abhängig vom Entwicklungsstand des Kindes dessen kognitivem Niveau (Kompensationsmöglichkeiten) Autismus Entwicklung 5

7 Autismus-Spektrum-Störungen Tiefgreifende Entwicklungsstörungen nach ICD-10 Frühkindlicher Autismus Atypischer Autismus Asperger-Syndrom Sonstige / n.n.b. tiefgreifende Entwicklungsstörung 6

8 Das Autismus-Spektrum Frühkindlicher Autismus Atypischer Autismus Asperger-Syndrom Alter bei Erstmanifestation Geschlechter- Verhältnis (m:w) < 3 Jahre < oder > 3 Jahre > 3 Jahre 3:1 3:1 8:1 Symptomatik Mangel sozialer Interaktion Auffällige Kommunikation Repetitive Verhaltensweisen Evtl. unvollständige Symptomatik Mangel sozialer Interaktion Stereotype Interessen, Rituale Kein symbolisches Spiel Sprache Gestörte Sprachentwicklung Echolalie Vertauschen von Pronomina Normale Sprachentwicklung Förmlicher Sprachstil Auffällige Sprachmelodie Intelligenz Teilw. beeinträchtigt Häufig geistige Behinderung Nicht beeinträchtigt Motorik Keine typischen Auffälligkeiten Ungeschicklichkeit Koordinationsstörungen Remschmidt, Kamp-Becker,

9 Autismus-Spektrum- wo endet es? Frühkindlicher Autismus Low-functioning-Autismus Atypischer Autismus Asperger-Syndrom High-functioning-Autismus sonst. TES 8

10 Autismus-Spektrum- wo endet es? Frühkindlicher Autismus Low-functioning-Autismus Atypischer Autismus Asperger-Syndrom High-functioning-Autismus sonst. TES Subklinische Varianten 9

11 Autismus und das DSM-5 Warum war eine Überarbeitung notwendig? Steigende Zahl empirischer Arbeiten, dass autistische Symptomatologie eher kontinuierlich und stark überlappend Kernsymptome sind qualitativ ähnlich und unabhängig vom kognitiven Niveau Validität und Reliabilität zwischen den Subtypen nach ICD-10 inkonsistent 10

12 Autismus und das DSM-5 Zusammenfassung der Subtypen (frühkindlich, Asperger, atypisch, PDD-NOS) zu einem breiten Kontinuum der Autismus-Spektrum- Störungen Identifikation zweier (statt drei) Kerndomänen/ Symptombereichen: soziale Kommunikation und restriktives/ repetitives Verhalten/ Stereotypien Unterschiede in Schweregrad (Level 1 3) Sprachentwicklungsverzögerung für die Diagnose nicht mehr relevant 11

13 Epidemiologie 12

14 Epidemipolgische Studien über die Zeit Quelle: Weintraub, 2011: The prevalence puzzle 13

15 Epidemiologie : Geburten 1979 Anteil geistiger Behinderung in dieser Stichprobe: ca. ¾ : Geburten (0,3 0,6 %) Anteil geistiger Behinderung ca % Lotter, 1966, Wing & Gould, 1979, Baird et al., 2000, 2006, Chakrabarti & Fombonne, 2001,

16 Verteilung der Prävalenz über Altersstufen Adult Psychiatric Morbidity Survey in England: Untersuchung einer erwachsenen Kohorte in Allgemeinbevölkerung Screening mittels AQ (Autism Quotient, Baron-Cohen), Untersuchung mittels ADOS, Modul 4 Ergebnis: Ca. 1% der Bevölkerung von Autismus-Spektrum-Störung betroffen Keine signifikanten Unterschiede über Altersspanne Folgerung: Spricht eher gegen eine echte Steigerung der Inzidenz von Autismus über die Zeit Brugha et al.,

17 Risikofaktoren 16

18 Ursachenmodell Risikofaktoren biologisch-genetisch biologisch-umweltbedingt psychosozial Phänotyp Protektive Faktoren biologisch-genetisch biologisch-umweltbedingt psychosozial unterschiedliche Ursachen 17

19 Biologisch-genetische Ursachen Heterogene genetische Ätiologie Monogene Erkrankungen Vererbt oder neu entstanden Zusammen Ursache für ca. 5 % der ASS-Fälle Z.B. Fragiles-X-Syndrom, Tuberöse Sklerose... Chromosomale Störungen Vererbt oder neu entstanden Ursache für ca. 10% der ASS-Fälle Z.B. Duplikation des mütterlichen Chromosomenabschnitts 15q11-q13 Über zytogenetische Untersuchungen Polygene Erkrankungen Interaktion von Genen und Umweltfaktoren Für die Mehrzahl der Fälle anzunehmen (60-70%) Freitag et al.,

20 Ursachenmodelle und Risikofaktoren Umweltfaktoren Biologisch-umweltbedingte Risikofaktoren: In ca. 1-2% der Fälle relevant Röteln-, CMV(?)-Infektion während Schwangerschaft Valproatexposition während Schwangerschaft Frühgeburtlichkeit/ niedriges Geburtsgewicht Prä-, perinatale Komplikationen Psychosoziale Risikofaktoren: In < 1% der Fälle relevant extrem lange und schwere Deprivation (> 20 Monate) Adoptionsstudien Rutter / ERA-Team (Rutter et al., 1999) 19

21 Und nun? Gen-Umwelt-Interaktion als Risiko für Autismus? In meisten Fällen sind Gen-Umwelt-Interaktionen anzunehmen Hypothese: genetische Defekte, die synaptische Funktion beeinflussen verändern Sensitivität für Einfluss von Umweltfaktoren Umweltfaktoren mit additiven/ multiplikativen Effekt auf Phänotyp 20

22 Der diagnostische Prozess 21

23 Multidimensionale Diagnostik Allgemeine medizinisch-psychiatrische Untersuchung Medizinische Diagnostik Körperliche Untersuchung Hörtest Humangenetik ggf. EEG (z.b. bei Regression) Anamnese/ Psych. Untersuchung Entwicklung, Schwangerschaft Allg. Psychopathologie Intelligenz/ Entwicklungsdiagnostik Bayley Scales Nonverbal? SON-R Verbal? WPPSI/ HAWIK/ WIE Sprachentwicklungs- Test SET-K 2,

24 Empfehlungen zu apparativer Diagnostik ASD alleine keine Indikation für apparative Diagnostik Genetische Untersuchungen zu empfehlen bei Intelligenzminderung, Dysmorphiezeichen EEG bei klinischer Indikation, Schlaf-EEG immer bei Regression 23

25 Autismusspezifische Diagnostik Goldstandard Screening FSK SRS M-CHAT ADOS (-2) Standardisierte Diagnostik ADI-R 24

26 Standardisierte Untersuchung I Diagnostische Beobachtungsskala (ADOS) Klinisch-statusdiagnostisches Beobachtungsinstrument Parallelinstrument zum ADI-R Anwendbar ab 2. Lebensjahr 4 verschiedene Durchführungsmodule, je nach Alter und expressivem Sprachniveau (Dauer jeweils ½ 1 ½ Stdn.) Rühl, Bölte, Feineis-Matthews, Poustka, 2004; Lord et al.,

27 Standardisierte Untersuchung II Diagnostisches Interview für Autismus (ADI-R) Untersuchergeleitetes Interview (Dauer 1 ½ bis 4 Stdn.) Durchführung mit einer Hauptbezugsperson des Kindes Direkte Umsetzung der diagnostischen Kriterien nach ICD-10 und DSM-IV Viele Fragen bezogen auch auf das Altersspektrum 4 5 Jahre Bölte et al., 2005; Rutter et al.,

28 Zusammenfassung Autismus ist keine seltene Störung Genetische Faktoren spielen entscheidende Ursache (aber keine Erbkrankheit ), meist polygenetisch! Verhaltensorientierte Diagnostik Medizinische Diagnostik nicht zu vernachlässigen (neurologische Untersuchung, Chromosomenanalyse, Hör-, Sehtest) Früherkennung anzustreben (ab 2. Lebensjahr möglich) 27

29 Vielen Dank! 28