Marco Plicht. Biologie

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1 Marco Plicht Biologie

2 Zeichenlegende Die Uhr läuft mit: der Lernstoff ist aufgeteilt in Viertel-Stunden-Lernportionen. Zusammen ergibt das den 5h-Crashkurs! Weitere Titel dieser Reihe: Anatomie fast Chirurgie fast Psychiatrie fast Weitere Titel aus unserem Verlagsprogramm: Arzneimittel pocket 2004 Anamnese & Untersuchung pocket Differenzialdiagnose pocket

3 92 Genetik 3 Genetik 3.1 Definitionen Genlocus: Parkplatz", Position einer genetischen Information " Allel: Auto", variante, sinngleiche Information auf einem " Genlocus (e Polymorphismus) Homozygot: reinerbig für ein Merkmal [aa] Heterozygot: mischerbig für ein Merkmal [Aa] Hemizygot: Bezogen auf das X-Chromosom beim männlichen Geschlecht [XY], gilt für alle Allele auf X beim Mann, Allele auf dem Y-Chromosom werden aber als y-chromosomal bezeichnet Dominant: Bei Heterozygotie dominiert (überdeckt) dieses Allel das andere [Aa]. Rezessiv: Bbei Heterozygotie wird dieses Allel vom anderen dominiert [Aa]. Kodominant: Beide Allele prägen sich aus. Genotyp: genetische Veranlagung, nicht zwangsläufig ausgeprägt oder offensichtlich Phänotyp: Äußeres Erscheinungsbild, Rückschluss auf Genotyp nicht immer eindeutig möglich. 3.2 Vererbungsgesetze nach Mendel Die Vererbungsgesetze wurden von Mendel anhand von Erbsenpflanzen beschrieben.

4 Vererbungsgesetze nach Mendel Dominant-rezessiver Erbgang Merkmal: Samenfarbe In der Filialgeneration 1 (F 1 ) zeigte die Kreuzung zweier Erbsenrassen einheitlich gelbe Samen. Erbsenrasse 1: gelb (GG) Erbsenrasse 2: grün (gg) Der Erbgang stellt sich folgendermaßen dar: P GG gg F 1 Gg Gg F 2 GG Gg Gg gg (P = Parentalgeneration) Da sich in der F 1 die gelbe Farbe durchsetzt, obwohl, wie in der F 2 deutlich wird, die Veranlagung für die grüne Farbe noch vorhanden ist, wird gelb als dominant, grün hingegen als rezessiv bezeichnet. Reine Linien (Rassen) sind GG und gg - diese Formen sind reinerbig bzw. homozygot. Gg sind mischerbig oder Hybride, sie vereinen genetische Merkmale beider reinen Rassen und sind heterozygot. Im Phänotyp drückt sich das dominante Allel aus. Dies ist ein Beispiel für einen monohybriden, dominant-rezessiven Erbgang Intermediärer Erbgang Der Hybride in der F 1 steht in seinen Merkmalen zwischen denen der Parentalgeneration. www. media4u.com

5 94 Genetik Beispiel: Wunderblume (untersucht von Correns) w = weiß blühend, kodominant r = rot blühend, kodominant P ww [weiß] rr [rot] F 1 wr [rosa] wr [rosa] F 2 ww[weiß] wr [rosa] wr [rosa] rr [rot] Mendel leitete aus seinen Versuchen drei Regeln der Vererbung ab: Uniformitätsregel Bei Homozygotie in der Parentalgeneration sind die Individuen in der F 1 heterozygot und bezüglich der entsprechenden Allele identisch (uniform) Spaltungsregel In der F 2 spalten sich die Merkmale genotypisch im Verhältnis 1 : 2 : 1 auf. Im dominant-rezessiven Erbgang spalten sich die Merkmale somit phänotypisch im Verhältnis 3 : 1 auf Unabhängigkeitsregel Die Merkmale bzw. Allele werden unabhängig voneinander vererbt (zumindest sofern sie auf verschiedenen Chromosomen liegen, s. Kopplung von Genen" 82). " Dihybrider Erbgang Kreuzungen mit zwei Merkmalspaaren Beispiel: Eine Erbsenrasse mit gelbrunden Samen wird mit einer Erbsenrasse mit grünkantigen Samen gekreuzt (P = Parentalgeneration) In der F 1 gibt es nur runde, gelbe Erbsen.

6 Vererbungsgesetze nach Mendel 95 gelb: dominant; rund: dominant, grün: rezessiv; kantig: rezessiv Phänotyp: P gelbrund grünkantig gelbrund F 1 Genotyp: Farbe: G = gelb (dominant) g = grün (rezessiv) Form: R = rund (dominant) r = kantig (rezessiv) P GGRR ggrr F 1 GgRr GgRr F 2 (Keimzellen) GR Gr gr gr GR GGRR GGRr GgRR GgRr Gr GGRr GGrr GgRr Ggrr gr GgRR GgRr ggrr ggrr gr GgRr Ggrr ggrr ggrr Der entsprechende Phänotyp stellt sich nun folgendermaßen dar: F 2 (Keimzellen) GR Gr gr gr GR gelbrund gelbrund gelbrund gelbrund Gr gelbrund gelbkantig gelbrund gelbkantig gr gelbrund gelbrund grünrund grünrund gr gelbrund gelbkantig grünrund grünkantig www. media4u.com

7 96 Genetik Das Verhältnis gelbrund : gelbkantig : grünrund : grünkantig beträgt 9 : 3 : 3 : 1 = 16 mögliche Variationen. Neue Rassen sind gelbkantig und grünrund. 3.3 Multiple Allelie: AB0-Blutgruppensystem Das AB0-Blutgruppensystem ist ein Beispiel für Multiple Allelie. Dies bedeutet, dass die Blutgruppen des AB0-Systems durch mehr als zwei Allele des gleichen Genlocus bestimmt werden Blutgruppensystem A, B, 0 Die Allele A und B sind dominant über 0 und untereinander kodominant. Blutgruppe/ Phänotyp mögliche Genotypen Häufigkeit in Deutschl ,1% B BB/B0 12,5% A 1 A 1 A 1 /A 1 A 2 /A 1 0 A 2 A 2 A 2 43,4 % A 1 B A 1 B A 2 B A 2 B 4,9% Blutgruppe Antigen Antikörper A A Anti-B B B Anti-A AB A + B keine, daher Universalempfänger 0 keine, daher Universalspender Anti-A + Anti-B

8 Multiple Allelie: AB0-Blutgruppensystem Blutgruppenmerkmal: Rhesusfaktor Der Rhesusfaktor ist ein Protein, das als D bezeichnet wird. Der Antikörper heißt Anti-D. Menschen mit Rhesusfaktor (rhesuspositiv = Rh+) haben die Genkombination DD oder Dd, Menschen ohne Rhesusfaktor sind rhesusnegativ und haben die Genkombination dd (DD: Rh+, Dd: Rh+, dd: Rh-) Bedeutung bei Bluttransfusionen und Schwangerschaft Beispiel: Mutter Rh-, Kind Rh+ Die erste Schwangerschaft verläuft problemlos, aber die Mutter kann Antikörper gegen das Antigen D des Kindes ausbilden, sofern fetales Blut perinatal in ihren Kreislauf gelangt. Sofern ein zweites Kind wieder Rh+ ist, können die Antikörper dessen Erythrozyten agglutinieren und somit einen lebensbedrohlichen Zustand für den Fetus herbeiführen (Morbus haemolyticus neonatorum). Gegenmaßnahmen: Nach der Geburt des ersten rhesuspositiven Kindes injiziert man einer rhesusnegativen Mutter Antikörper gegen den Rhesusfaktor, welche die möglicherweise übertragenen Rhesus-Antigene neutralisieren können, so dass es nicht zur Ausbildung eigener mütterlicher Antikörper kommt Beispiel zum AB0-System/Rhesusfaktor In einer Ehe mit vier Kindern verdächtigt der Ehemann einen Nachbarn, der eigentliche Vater des einen oder anderen Kindes zu sein. www. media4u.com

9 98 Genetik Person Blutgruppe Rhesusfaktor mögl. Genotyp Ehemann AB + AB, DD/Dd Mutter A - A0, dd Nachbar B - B0, dd mögl. Vater Kind 1 AB + AB, Dd Ehemann Kind 2 B - B0, dd Ehemann/ Nachbar Kind 3 A + AA/A0, Dd Ehemann Kind , dd Nachbar Der Ehemann kann der Vater folgender Kinder sein: Kind 1 Kind 2 (Mutter muss A0 sein, Ehemann muss Dd sein) Kind 3 Er kann nicht der Vater von Kind 4 sein. Der Nachbar kann der Vater folgender Kinder sein: Kind 2 (Mutter muss A0 sein.) Kind 4 (Mutter muss A0 sein, Nachbar muss B0 sein.) Er kann nicht der Vater von Kind 1 und Kind 3 sein.