wir-sind-klasse.jimdo.com Ribosome Chloroplast Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Zellkern Mitochondrium Zellplasma

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1 versch. gemeinsam. wir-sind-klasse.jimdo.com Die Zelle Zellmembran Zellwand Zellmembran Ribosome Dictyosom Ribosome Vakuole Chloroplast Dictyosom Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Vesikel Zellkern Mitochondrium tierische Zelle Zellplasma pflanzliche Zelle Zellkern Zellplasma Endoplasmatisches Reticulum Zellmembran Mitochondrien Dictyosom Vesikel Ribsome Chloroplasten Vakuole Chromosomen Zellkern Chromatid Chromosom Centromer Ein Chromosom besteht aus 2 identischen Chromatiden, die über das Centromer verbunden sind. Deswegen wird es auch 2-Chromatid-Chromosom genannt. Eiweißkomplex Chromatinfaden Chromosomen treten immer in Paaren auf (=homologe Chromosomen). DNA-Faden

2 Chromosomensatz/Karyogramm Der Chromosomensatz des Menschen wird als diploid bezeichnet, da jedes Chromosom als homologes Paar vorliegt, also zweimal vorkommt; dagegen haploid = jedes Chromosom kommt nur einmal vor. Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen, welche in 2 verschiedene Typen unterteilt werden: Die 22 homologen Körperchromosomen (Autosomen), die sowohl in weiblichen als auch männlichen Zellen enthalten sind, und die 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen), die das Geschlecht bestimmen. Frauen besitzen XX, Männer XY. In einem Karyogramm sind alle Chromosomen des Menschen zu sehen und nach Größe, Form, Bandenmuster und Lage des Centromers geordnet. Das Karyogramm wird benötigt, um Krankheiten und Genfehler zu erkennen. Mitose (Zell-/Kernteilung)/Meiose (Reduktionsteilung) Die Mitose dient der Regeneration und dem Wachstum durch Zellteilung. Hierbei entstehen aus 1 Zelle 2 identische diploide Tochterzellen. Die Mitose findet in allen Zellen statt. Übersicht: vor der Mitose: Die Meiose dient der Fortpflanzung und der genetischen Variabilität (Rekombination) sowie Bildung der haploiden Zellen (Chromosomensatz in den Keimzellen (Gameten) muss von 46 auf 23 verringert werden) Hierbei entstehen aus 1 Zelle 4 genetisch verschiedene haploide Gameten. Die Meiose findet in den Keimdrüsen statt. vor der Meiose: 46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid) 46 2-Chromatid-Chromosomen (diploid) nach der Mitose: nach der 1. Reifeteilung: 46 1-Chromatid-Chromsomen (diploid) 23 2-Chromatid-Chromosomen (haploid) Interphase 46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid) nach der 2. Reifeteilung: 23 1-Chromatid-Chromosmen (haploid)

3 Interphase Telophase II Anaphase II Telophase Metaphase II Prophase II Anaphase Telophase I Anaphase I Metaphase Metaphase I Prophase Prophase I 1. Reifeteilung 2. Reifeteilung wir-sind-klasse.jimdo.com Mitose Meiose Chromatinfäden spiralisieren sich zu 2- Chromatid- Chromosomen Chromatinfäden spiralisieren sich zu 2-Chromatid- Chromosomen An Zellpolen bilden sich Spindelfasern; Kernmembran zerfällt An Zellpolen bilden sich Spindelfasern; Kernmembran zerfällt 2-Chromatid- Chromosomen werden sichtbar und ordnen sich an Äquatorialebene an Spindelfasern heften sich an Centromere der Chromosomen Homologe Chromosomenpaare ordnen sich nebeneinander an Äquatorialebene an; Spindelfasern heften sich an Centromere. Durch Verkürzung der Spindelfasern werden homologen Paare getrennt und die 2-Chromatid-Chromosmen werden zu Polen gezogen Verbindung am Centromer wird gelöst Spindelfasern lösen sich auf; Entspiralisierung der 2- Chromatid-Chromosomen; neue Kernmembran bildet sich Durch Verkürzung der Spindelfasern werden 1-Chromatid- Chromosmen zu den Polen gezogen Haploider Chromosomensatz spiralisiert sich zu 2-Chromatid- Chromosomen; Kernmembran zerfällt Spindelfasern lösen sich auf; 1-Chromatid- Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden 2-Chromatid-Chromosomen werden sichtbar und ordnen sich an Äquatorialebene an; Spindelfasern heften sich an Centromere der Chromosomen Neue Kernmembran bildet sich um 1- Chromatid- Chromosomen Die Interphase gehört nicht zur Mitose. Sie findet zwischen 2 Mitosen statt. Hier werden die 1-Chromatid- Chromosomen kopiert und somit wieder zu 2-Chromatid-Chromsomen regeneriert. Verbindung am Centromer wird gelöst; Durch Verkürzung der Spindelfasern werden 1- Chromatid-Chromosmen zu den Polen gezogen Spindelfasern lösen sich auf; 1- Chromatid-Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden; Bildung neuer Kernmebran

4 Frau Befruchtung Telophase II wir-sind-klasse.jimdo.com Spermatogenese/Oogenese Meiose Spindelfasern lösen sich auf; 1-Chromatid-Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden; Bildung neuer Kernmebran Spermatogenese = Bildung der Spermazellen Oogenese = Bildung der Eizelle Spermaozyte Spermatide Spermazellen Oozyte Eizelle + 3 Polkörper + Zwei Gameten (haploid) verschmelzen zu einer Zygote (diploid) vor Befruchtung: 23 1-Chromatid- Chromsomen (je Gamet) nach Befruchtung: 46 1-Chromatid- Chromsomen Interphase 46 2-Chromatid- Chromsomen Rekombination Während der Meiose kommt es zu einer genetischen Variabilität = Rekombination. Hierbei unterscheidet man: Intrachromosomale Rekombination Interchromosomale Rekombination Mann Chiasma Crossing-Over Austausch eines Stückes (Crossing-Over) durch Bruch zwischen Chromosomen bei Überschneidungen (Chiasma) während Prophase I der Meiose Zufällige Kombination der väterlichen und mütterlichen haploiden Gameten zu diploiden Zygoten während der Befruchtung

5 Genetik-Vokabeln Genotyp Gen Allel homozygot heterozygot dominant rezessiv P-Generation F 1 -Generation F 2 -Generation monohybrider Erbgang dihybrider Erbgang Konduktorin Hemizygot äußeres Erscheinungsbild z.b. rote Blüte Erbbild = Summe der Erbanlagen (Allelkombination) z.b. RR, Rr Erbanlage, die für die Ausbildung eines Merkmals verantwortlich ist Variante eines Gens z.b. R für rote Blüte ; r für weiße Blüte = reinerbig (RR, rr); von Vater und Mutter wurde für ein Merkmal das gleiche Allel vererbt = mischerbig (Rr); von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt Allel, das sich im allein durchsetzt (Kennzeichen: großer Buchstabe) Allel, das zurücktritt/überdeckt wird (Kennzeichen: kleiner Buchstabe) Parental-/Elterngeneration 1. Filialgeneration = Tochtergeneration (Kinder) 2. Filialgeneration = Tochtergeneration (Enkel) Erbgang, in dem 1 Merkmal untersucht wird Erbgang, in dem 2 Merkmale untersucht werden Übeträgerin (Frau, die in einem X-chromosomalen-rezessiven Erbgang heterozygot bzgl. des Merkmals ist (Xx), somit nicht Merkmalsträger ist, das Merkmal jedoch an die nächste Generation überträgt in einem sonst zweifach vorhandenen Chromosomensatz kommt von einem Gen nur 1 Allel vor (Bsp.: Mann XY)

6 Die Mendelschen Regeln 1. Mendelsche Regel Kreuzt man zwei homozygote Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden (monohybrider Erbgang), so sind alle Nachkommen der F 1 -Generation im betrachteten Merkmal gleich (uniform). Dabei ist es egal, welchen Merkmalsträger man als Vater oder Mutter verwendet (reziproker Ansatz möglich Männchen und Weibchen können beliebig getauscht werden) Bsp: Hase (dominant-rezessiver-erbgang) A: schwarz (dominant) a: weiß (rezessiv) P-Generation: X Genotyp AA aa Keimzellen (A) (A) (A) (A) (a) (a) (a) (a) F 1 -Generation: Genotyp Aa Aa 2. Mendelsche Regel Kreuzt man die Individuen der F 1 -Generation untereinander, so spaltet sich die F 2 -Generation im betrachteten Merkmal in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. : 3:1 Genotyp: 1:2:1 Bsp: Hase (dominant-rezessiver-erbgang) A: schwarz (dominant) a: weiß (rezessiv) F 1 -Generation: X Genotyp Aa Aa Keimzellen (A) (A) (a) (a) (A) (A) (a) (a) F 2 -Generation: (Kreuzungsquadrat) Keimzellen (A) (a) (A) AA Aa Genotyp: 1:2:1 (a) Aa aa : 3:

7 3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeits-/Neukombinationsregel) Kreuzt man homozygote Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dann treten neue Merkmalskombinationen auf. Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt. Bsp: Hase (dominant-rezessiver-erbgang) A: schwarz (dominant) a: weiß (rezessiv) dihybrider Erbgang B: gr. Ohren (dominant) b: kl. Ohren (rez.) P-Generation: X Genotyp AABB aabb Keimzellen (AB) (AB) (AB) (AB) (ab) (ab) (ab) (ab) F 1 -Generation: X Genotyp AaBb AaBb Keimzellen (AB) (Ab) (ab) (ab) (AB) (Ab) (ab) (ab) F 2 -Generation: (Kreuzungsquadrat) Keimzellen (AB) (Ab) (ab) (ab) (AB) AABB AAbB aabb aabb (Ab) AABb AAbb aabb aabb (ab) aabb AabB aabb aabb (ab) AaBb Aabb aabb aabb : 9:3: :

8 Blutserum Blutkörperchen bleiben im Körper wird gespendet wir-sind-klasse.jimdo.com Blutgruppen Das AB0-System A B AB 0 Antigen A Antigen B Antigen A und B keine Antigene Antikörper B Antikörper A keine Antikörper Universalspender Antikörper A und B Universalempfänger Bei der Blutspende wird nur das Blutserum übertragen. Sind entsprechende Antikörper vorhanden, kommt es zu Verklumpungen (Agglutination) des Blutes. Antikörper A verklumpt mit Blutkörperchen mit Antigen A, Vererbung der Blutgruppe Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es 3 Allele (multiple Allelie = mehr als 2 Allele von einem Gen), von denen jeweils 2 zusammenstehen können. Es herrscht eine Kodominanz = mehrere dominante Allele können zusammenstehen I A und I B : dominant I 0 : rezessiv Blutgruppe Genotyp A I A I A oder I A I 0 B I B I B oder I B I 0 AB I A I B 0 I 0 I 0 Durch Untersuchung der Blutgruppen können auch Vaterschaften bestimmt werden (vgl. Fall Charlie Chaplin). So können Eltern der Blutgruppe A und 0 beispielsweise kein Kind mit B bekommen, da keiner von beiden das I B -Allel vererbt.

9 Vererbung des Geschlechts P-Generation: X Genotyp 44 + XX 44 + XY Keimzellen (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + Y) (22 + Y) F 1 -Generation: (Kreuzungsquadrat) Keimzellen (22X) (22Y) (22X) 44XX 44XY Genotyp: 1: 1 (22X) 44XX 44XY : 1:1 In der Realität gibt es mehr Jungen als Mädchen. Das liegt daran, dass das X-Chromosom etwas schwerer ist als das Y-Chromosom. Somit sind Spermien, die das Y-Chromosom tragen schneller als Spermien mit dem X-Chromosom. Sie kommen also früher an der Eizelle an und befruchten diese. Zudem werden von der Frau mehr männliche Eizellen gebildet, welche jedoch auch schneller wieder absterben. Daraus ergibt eine tatsächliche Wahrscheinlichkeit von Junge:Mädchen 105:100 Humangenetik In der Humangenetik werden verschiedene Verfahren wie Familienforschung (Stammbaumanalyse), Zwillingsforschung, massenstatistische Verfahren und biochemische- und mikroskopische Untersuchungen eingesetzt. Sie beschäftigt sich mit der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen, den Ursachen genetischer Krankheiten und der Vermeidung/Behandlung von Erbkrankheiten. Stammbaumsymbolik Frau Mann Merkmalsträger I. II Person I.1 und I.2. haben zwei Töchter Erbgänge Man unterscheidet autosomal-rezessive-, autosomal-dominante-, gonosomal-rezessive- und gonosomal-dominante Erbgänge.

10 im Karyogramm erkennbar wir-sind-klasse.jimdo.com Mutationen = dauerhafte Veränderung des Erbguts Man unterscheidet: Chromosomenmutationen = strukturelle Veränderung eines/mehrerer Chromosomen (strukturelle Chromosomenaberration) Deletion = Stückverlust eines Chromosoms Bsp.: Katzenschrei-Syndrom (46, XX, 5p-) 5p- heißt, dass ein Teil des kürzeren Arms von Chromosom 5 fehlt Duplikation = Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms Entstehung z.b. durch Crossing-Over zwischen homologen Chromosomen oder zwischen Schwesterchromosomen Bsp.: Fragile-X-Syndrom (mehrmalige Duplikation eines Abschnitts auf dem X-Chromosom) Ringbildung = Verbinden der beiden Enden Hierbei geht keine Erbinformation verloren (keine auffällige Symptomatik) Probleme entstehen bei Keimzellbildung Bsp.: RING14 (geistige Behinderung) Translokation = Anheftung eines Chromosomenstücks an ein anderes, nicht homologes Chromosom balancierte Translokation Kein genetisches Material geht verloren bzw. an Bruchstelle der Chromosomen wird kein Gen beschädigt (gesunder Mensch) unbalancierte Translokation Überzählige oder fehlende Chromosmenteile bei Weitergabe an Kinder Bsp.: Translokationstrisomie 21 Genommutationen = Veränderung der Anzahl der Chromosomen (numerische Chromosomenaberration) autosomale - Trisomie 21 (Down-Syndrom) 1) Genmutation = Mutation betrifft ein Gen gonosomale Genommutationen Turner-Syndrom 45, X (Frau) (unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane) Klinefelter-Syndrom 47, XXY (Mann) (unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane, gynäkoides/eunuches Aussehen) Triplo-X-Syndrom 47, XXX (Frau) (fruchtbar, normales Erscheinungsbild, verminderte Intelligenz) Diplo-Y-Syndrom 47, XYY (Mann) (fruchtbar, normales Erscheinungsbild, Verhaltensauffälligkeiten) z.b. Gen-5-Mutation (Blutgerinnungsstörung), Albinismus 2)

11 1) Down-Syndrom (Trisomie 21) Es handelt sich um eine Genommutation, welche auf einer fehlerhaften Meiose beruht. Entstehung normale Meiose fehlerhafte Meiose!Fehler! 1. Reifeteilung!Fehler! 2. Reifeteilung Vererbung Kinder einer vom Down-Syndrom betroffenen Mutter und eines gesunden Mannes zeigen zu 50% selbst Trisomie 21. Symptomatik geringe Körpergröße kurzer Hals kurzfingrige Hände mit Vierfingerfurche Herzfehler schräg gestellte Lidfalten erhöhtes Infektionsrisiko oft sehr lebensfroh oft musisch interessiert verminderte geistige Entwicklung

12 2) Albinismus Es handelt sich um eine Genmutation, welche zu einem Verlust des Enzyms Tyrosinase führt, das u.a. für die Bildung des Farbstoffs Melanin notwendig ist. Dieses dient der Färbung der Haut, Haare, Iris, sowie dem natürlichen Sonnenschutz der Haut. Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt. Symptomatik hohe Lichtempfindlichkeit (führt zu erhöhtem Hautkrebsrisiko) weiß-blonde haare hellrosa Haut hellblaue bis rötliche Iris Sehschwäche