5p- / Cri-du-Chat. eine kurze Einführung. Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht
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- Linda Bachmeier
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1 5p- / Cri-du-Chat eine kurze Einführung Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht in Zusammenarbeit mit Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.v. ( Olpe,
2 Geschichtliches Erstbeschreibung Cri du Chat Syndrom: Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatta J,... Turpin R. Trois cas de délétion partielle du bras court d un chromosome 5. CR Acad Sci 257: Übersichtsarbeit, von 331 Beschreibungen: Niebuhr E. The Cri du Chat Syndrome. Hum Genet 44: psychmotorische Entwicklung: Wilkins LE, Brown JA, Wolf B. Psychmmotor Development in 65 Home-Reared Children with Cri du Chat Syndrome. J Pediatr 97: Verlaufsbeschreibung, 7 Personen zwischen 16 und 47 Jahren: Van Buggenhout G, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel B, Fryns JP. Cri du Chat Syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 90:
3 5p- hat viele Gesichter alle Bilder: Van Buggenhout 2000
4 Merkmale individelle Merkmale bestimmt durch - Gesichtszüge - ethnischer Hintergrund (Herkunft) - Körperstatur - Eltern (Familie) - Entwicklung (körperlich, geistig) - individuelle Entwicklung - Verhalten - Erziehung - Persönlichkeit - Erkrankung / Fehlbildung
5 Überblick Klinik Häufigste Auffälligkeiten bei Kindern mit 5p- Syndrom: - Gesicht: rund und flach (im Säuglingsalter) - erweiterter Augenabstand (Hypertelorismus) - flache breite Nasenwurzel - epikanthische Falten - Schielen (Strabismus) - kleines Kinn (Mikrogenie) - Geburtsgew. < 2600 g - kleiner Kopf (Mikrocephalie) - schwache hohe Stimme Katzenschrei - Muskelhypotonie + Trinkschwäche - Luftnot (Stridor, weicher Kehldeckel) Bilder: Lejeune 1964 Van Buggenhout 2000 = Phänotyp alle Merkmale können, müßen aber nicht vorliegen! weitere: - Ohr-Fehlbildungen (Dysplasie) - Zahnfehlstellungen - kurze Mittelhandknochen - Fußfehlstellungen - Skoliose - unsicherer Gang (Ataxie) - Fehlsichtigkeit
6 Geschichtliches Tjio & Levan 46 Chromosomes beim Menschen 1959 Lejeune Trisomie 21 (bei Down-Syndrom) 1963/64 Erstbeschreibung Cri du Chat Syndrom: Lejeune J, Gautier M, Lafourcade J, Berger R, Turpin R. Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Annales de Génétique (1964) 7: Zech Bänderungs-Technik (G-banding) 1990 Trask & Pinkel FISH: Fluoreszens in-situ Hybridisierung 1994 Feinauflösung 5p13-p15, Hybridisierungs-Technik: Overhauser J, et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5. Hum Mol Genet 3: dann weitere Genotyp-Phänotyp Vergleiche bei 5p- : mehrere Arbeiten; u.a.: Church DM, et al Marinescu RC, et al Cerruti Mainardi P, et al. 2001
7 Das Genom des Menschen Genom DNA Gesamtheit der in einer Zelle enthaltenen genetischen Information: - in den Kernen der Körperzellen - diploid (zweifach) - Genotyp Desoxyribo-Nuclein-Säure (DNA-Doppelhelix): - Träger der genetischen Information - etwa (= 3 x 10 9 ) Basen - etwa 1,2 m Länge - ca bis Struktur Gene - weniger als 3% der DNA sind Gene Chromosomen: beim Menschen: 46 Chromosomen (diploid) 23 von der Mutter (Eizelle) 23 vom Vater (Samenzelle)
8 Der (diploide) Chromosomensatz des Menschen 46 Chromosomen (Tijo & Levan, 1956) - 2 x 22 Autosomen - 2 Gonosomen (XX oder XY)
9 Chromosomen-Störungen Trisomie 21 Trisomie 18 - numerische Chromosomenaberration - numerische Chromosomenaberration - drei Chromosomen 21 - drei Chromosomen 18 - ca. 1 : 800 geborene Kinder - ca. 1 : geborene Kinder - Down-Syndrom - Edwards-Syndrom Monosomie X XXY Klinefelter-Syndrom - numerische Chromosomenaberration - numerische Chromosomenaberration - zweites Geschlechtschromosom fehlt - zweites X-Chromosom bei Jungen - ca. 1 : geborene Mädchen - ca. 1 : 600 geborene Jungen - Turner-Syndrom - Klinefelter-Syndrom 5p- Syndrom 4p- Syndrom - strukturelle Chromosomenaberration - strukturelle Chromosomenaberration - Stückverlust 5p - Stückverlust 4p - ca. 1 : geborene Kinder - mind. 1 : geborene Kinder - ca. 1 : Personen mit MR? - Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Cri du Chat-Syndrom
10 5p- konventionell Deletion (Stückverlust) 5p Karyogramm (Lejeune 1964)
11 FISH FISH - Fluoreszens - in situ - Hybridisierung - Fluoreszenz-Farbstoff gebunden an eine - Sonde - Hybridisierung
12 5p- FISH Bild 2: Cornish 1999
13 5p- / Genotyp Marinescu 1999 Cerruti Mainardi 2001
14 5p- / Genotyp-Phänotyp aus: Ebner 2000
15 Chip-Technologie Ziel der DNA-Chip-Technologie : Duch Einsatz von mehr & kleineren FISH-Sonden (und Automatisierung) wird eine höhere Auflösung erreicht. Bei einem Sonden-Chip wird statistisch pro Sonde je ein Gen untersucht. Das Prinzip der CGH: CGH = Comparative Genomische Hybridisierrung grün: Tumor-DNA Rot: normale DNA
16 Chip-Technologie
Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden
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