Ensembl. Steffen Möller

Transkript

1 Ensembl Steffen Möller

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3 Zusammenfassung Web Funktionalität Präsentation Genome Aller sequenzierten Säugetiere, Wirbeltiere und Hefe, Fliege, Wurm Identifikation und Annotation von Genen Sequenzvariationen und Beziehungen zueinander sowie gegen andere Annotation Vergleich zwischen Organismen Präsentation Transkriptome Expression in Geweben Klärung von Bezeichnern über Hersteller und Organismen hinweg Klärung Aufbau über Gen-Annotation Zuordnung von Proteinen, wenn RNA kodierend Präsentation Proteome Protein-Sequenz/-Domänen Externe Referenzen Orthologs/Paralogs

4 Zu lernen Alle in Ensembl auftauchenden Fachbegriffe Bei Präsentation von Genen, Transkripten, Proteinen Sequenz-Variation Genom-Vergleich Alle von Ensembl verwiesenen Datenbanken Nachschlagen bei Nucleic Acids Research database issue Wichtig: Uniprot, PDB, Gene Ontology, OMIM Wichtiger: Eigenes Interesse lokalisieren

5 Technisches Ziel des Datenbankteils dieser Vorlesung Geistige Trennung von Inhalten und Präsentation Erkennen der Limitierungen von Web Präsentationen und Auswirkungen auf eigene Forschungsideen Kennenlernen von Datenbankschema Anwenden mit SQL Mit BioMart

6 Weiterführendes Ziel Ideen dafür entwickeln, was möglich ist Eigene Stärken/Interessen identifizieren Partner für Erfüllung der eigenen Forschungsziele leichter finden

7 Beispiel: Amos Bairoch Diplomarbeit in 80ern: Protein Datenbank SWISS-PROT Protein Domänen DB: PROSITE Einfache Idee, einfaches Format, viel Arbeit: ID P53_HUMAN Reviewed; 393 AA. AC P04637; Q15086; Q15087; Q15088; Q16535; Q16807; Q16808; Q16809; AC Q16810; Q16811; Q16848; Q2XN98; Q3LRW1; Q3LRW2; Q3LRW3; Q3LRW4; AC Q3LRW5; Q86UG1; Q8J016; Q99659; Q9BTM4; Q9HAQ8; Q9NP68; Q9NPJ2; AC Q9NZD0; Q9UBI2; Q9UQ61; DT 13-AUG-1987, integrated into UniProtKB/Swiss-Prot. DT 24-NOV-2009, sequence version 4. DT 11-DEC-2013, entry version 215. DE RecName: Full=Cellular tumor antigen p53; DE AltName: Full=Antigen NY-CO-13; DE AltName: Full=Phosphoprotein p53; DE AltName: Full=Tumor suppressor p53; GN Name=TP53; Synonyms=P53; OS Homo sapiens (Human). OC Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; OC Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; OC Catarrhini; Hominidae; Homo. OX NCBI_TaxID=9606; RN [1] RP NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 1). RX PubMed= ; RA Zakut-Houri R., Bienz-Tadmor B., Givol D., Oren M.; RT "Human p53 cellular tumor antigen: cdna sequence and expression in COS RT cells."; RL EMBO J. 4: (1985). RN [2] RP NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA / MRNA] (ISOFORM 1), AND VARIANT RP GLY-76.

8 Datenbank Motivation (I/III) Vermeidung von Redundanz zwischen Arbeitsgruppen Gilt heute nur noch eingeschränkt. Diskussion.

9 Datenbank Motivation (II/III) Abbildung aktuellen Wissens Formalisierung, Ambiguitäten reduzierend Provenance (automatisierter) Wissenstransfer Interpretation von Ergebnissen aus genomweiten Untersuchungen Aggregation von Einzelergebnissen über Patienten hinweg zu deren Gemeinsamkeiten

10 Datenbank Motivation (III/III) Übergang von Datensammeln zur Computational Biology Abstraktion / Vorhersage Protein Domänen Protein Familien Sekundärstruktur Protein Interaktionen Kodierende vs nicht-kodierende Bereiche Protein Lokalisierung Exprimierende Gewebe...

11 Für ein passives Verständnis von SQL Relationales Datenbank-Schema Sammlung von Tabellen / Mengen gleicher Dinge Einträge haben identifizierenden Namen/Nummer Abstraktionen oder mit andern Einträgen Gemeines steht in separater Tabelle mit Verweis darauf Grundgedanke: Normalformen alles nur einmal hinschreiben Konsequenz: wenn etwas zu ändern ist, dann nur in einer Tabelle in nur einem Eintrag Konsequenz: eine Datenbank wird nicht inkonsistent

12 Für Einstieg in Ensembl Schema Eigene Vorstellung über Beziehungen biologische Begriffe entwickeln Mit dieser Vorstellung die Tabellen in Ensembl betrachten Nicht auswendig lernen Schema/API ändert sich Passt sich biologischem Wissen und Verfügbarkeit von Modellen zur sequenzbasierten Vorhersage an